متلازمة برادر- ويلي
ما هي متلازمة برادر ويلي أسبابها، اعراضها، كيفية التعايش معها
Prader-Willi syndrome
متلازمة برادر ويلي عرفت عندما قام أخصائي الغدد برادر – لابهارت – ويلي بنشر تقرير عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الأطفال في كوبنهاجن، بالكشف عن حالات فيها صفات متعددة مثل : إعاقة عقلية ، الرخاوة، مشاكل في التغذية، السمنة، عدم اكتمال الاجهزة الجنسية، القصر، تاخر النمو، وغيرها، وفي الستينات من القرن الماضي تمت دراسات أخرى وتمت أضافة العديد من الاعراض، كما تمت أضافة الاعراض السلوكية في السبعينات، وقد أثبتت الدراسات أنه مع التحكم في النظام الغذائي فإن هذه الحالات يمكن أن تعيش لمدة أطول، وقد تم تتبع العديد من الحالات الذين بلغوا العشرينيات من العمر.
ما هي متلازمة برادر ويلي؟
هي حالة نادرة بتسبب مشاكل عقلية و جسدية و سلوكية و شعور دائم بالجوع و يعاني الشخص المصاب بمتلازمة برادر ويلي بصعوبة في التحكم في وزن جسمه و يقضي وقت طويل في تناول الطعام بلا وعي.
متلازمة برادر ويلي هي السبب الجيني للسمنة عند الأطفال و تحدث بسبب مشكلة وراثية في كروموسوم رقم ١٥ و هي حالة نادرة حيث يصاب طفل واحد من ١٠٠٠٠ طفل أو ٢٠٠٠٠ طفل بهذه المتلازمة.
و تتساوى نسبة الإصابة بين كل من الذكور والإناث و كل الأعراق
و من الجدير بالذكر أن أغلب الحالات غير وراثية، ولكنها تحدث كطفرة جينية لأسباب غير معروفة
و في نسبة قليلة لا تتجاوز 2% وجد لها أسباب وراثية وترتفع نسبة تكرار الحالة لدى العائلة
أحتمالية التكرار ضعيفة ماعدا الحالات النادرة وهي imprinting mutations, translocations, or inversions
و يميز الطفل المصاب بتلك المتلازمة قصر القامة و السمنة و صعوبات في التعليم و مشاكل سلوكية و صحية.
لكل ام تعاني مع ابنها الذي لديه صعوبة في التهجي رغم إدراكه و تمييزه للحروف، هناك ٥ استراتيجيات مهمة ستساعدك لإتمام المهمة و ستجعل طفلك يتهجى الكلمات بسهولة و أيضًا ستجدي في الموضوع بعض الألعاب التعليمية المستوحاة من منتسوري لمساعدة الطفل على التهجي و أخيرًا كتاب التهجي الرائع الذي يشرح بالتفصيل الحروف الهجائية بحيث يتضمن الشرح قصة الحرف و أغنية الحرف و تمارين و تدريبات لغوية و إرشادات للام و المعلمة عن كيفية الشرح كل هذا و اكثر في الرابط التالي
أسباب متلازمة برادر ويلي :
تنتج متلازمة برادر ويلي في معظم حالاتها من غياب أو حذف لجين من الذراع الطويل لكروموسوم 15 القادم من الأب ويرمز لها 15q11-q13، وفي بعض الأحيان تنتج من حصول الطفل المصاب على نسختين من الكروموسوم 15 من الأم، وهنا لا بد من توضيح الأمر :
إن السبب في النقص في طرف الكروموسوم رقم 15 غير معروف
و قد وجد أن النقص يكون في الكروموسوم المنتقل من الأب بدون أسباب وراثية في 70% من الحالات
أن في 25% من الحالات وجد أن هناك الزوج من الكروموسوم رقم 15 من الأم بدون وجود كروموسوم الأب
أنه في 2-5% من الحالات وجد أن النسخة رقم 15 من الأب في الكروموسوم لا تعمل.
ما هي الخصائص والأعراض المرضية لمتلازمة برادر ويلي؟
- نقص الحركة وهو جنين .
- ضعف العضلات منذ الطفولة ويزيد مع العمر
- صعوبة في الرضاعة
- خمول في مرحلة الطفولة مع بكاء ضعيف.
- تأخر عام في النمو الحركي والفكري
- ملامح جسمية مميزة
- نقص وعدم زيادة في الوزن في مرحلة الطفولة
- شراهة في الأكل، بدانة بمرور الوقت، زيادة أو سرعة في الوزن مع سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي .
- مشكلات في الأكل ، مثل الارتباط الزائد بطعام معين والأكل الزائد.
- تخلف عقلي بسيط أو صعوبات تعلم .
- القصور الجنسي والأعضاء التناسلية
- مشاكل سلوكية
- الوفاة المبكرة بسبب زيادة الوزن
الأعراض الجسمية لمتلازمة برادر ويلي
- ملامح جسمية مميزة
- رأس صغير
- استطالة الجمجمة مع وجه ضيق وعينين ضيقتين وبيضاويتين
- أنخفاض الفم
- شعر أشقر وعيون زرقاء مهما كانت الجنسية في 50% من الحالات
- قصر القامة، قصر الأيدي والأقدام
ليونة العضلات بسبب متلازمة برادر ويلي
من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، ويبدأ من الولادة ويتحسن تدريجياً مع التقدم في العمر، ومن علاماته في مرحلة الطفولة ضعف التغذية وعدم المقدرة على المص ، ضعف البكاء، ضعف الحركة وتأخر التطور الحركي، كما يلاحظ عجز في التنسيق الحركي، كسل العين – الحول.
العوق الفكري بسبب متلازمة برادر ويلي
من العلامات المميزة غير معروفة السبب ، حيث لوحظ أن أكثر 95% من الحالات لديهم درجة من درجات التخلف الفكري، وفي الغالب يكون معدل الذكاء بين 70-79 ، ولكن يمكن أن يكون أقل من ذلك، أو يكون في المعدل الطبيعي.
الأطفال الذين لديهم معدل ذكاء طبيعي لوحظ لديهم صعوبات في التعلم، ضعف التركيز والإنتباه، ولكن لديهم نقاط قوة مثل الذاكرة ، القدرة على القراءة، وغيرها.
تأثير متلازمة برادر ويلي على النطق والكلام
ارتخاء العضلات قد يؤدي لصعوبات في التغذية، كما يؤدي إلى ضعف حركات الفم ومن ثم تأخر النطق والكلام، وهو ما قد يعني الاحتياج للتدريب على النطق والكلام ، وقد يحتاج الأمر إلى التواصل عن طريق لغة الإشارة، وعادة ما تتحسن اللغة لدى هؤلاء الأطفال، وتكون لغتهم جيدة.
تأثير متلازمة برادر ويلي على النمو
ضعف النمو يبدأ من الولادة، حيث يلاحظ ضعف الرضاعة، مما قد يستدعي التغذية عن طريق الأنبوب الفمي المعدي، وهنا يجب ملاحظة أحتياج الطفل من الغذاء كما الزيادة الطبيعية للوزن.
عادة ما يكون هرمون النمو ناقصاً لدى هؤلاء الأطفال، وهو ما يؤدي لقصر القامة، كما زيادة نسبة الدهون، ويحتاج الطفل إلى تعويض الهرمون الناقص في مرحلة الطفولة كما البالغين.
تعرف على ١٠ أسباب وراء ضعف الذاكرة و النسيان عند الأطفال تعرفي عليها و كيفية علاجها
علاقة البدانة والشهية الشرهة بمتلازمة برادر ويلي
الشراهة في الأكل سببها مركزي في الدماغ، لعدم عمل الأجزاء الخاصة بالشبع، قد لا تكون ملاحظة في السنوات الأولى من العمر لضعف عضلات المص والبلع، ولكنها تزداد مع التقدم في العمر.
عدم التحكم في كمية الطعام وضعف حركة الجسم تؤدي إلى السمنة، وتظهر البدانة عادة بعد سن الثانية أو الثالثة من العمر، لذى يجب أن يتناول المصابين كمية سعرات حرارية أقل من أقرانهم لمنع حدوث البدانة، وهو من الاسباب الرئيسة للوفاة، وحتى الآن لم يكتشف دواء قادر على ايقاف الشراهة في الأكل، وحتى الجراحة لا تجدي في تلك الحالات.
علاقة متلازمة برادر ويلي بالمشاكل السلوكية
عادة ما يكون هؤلاء الأطفال طبيعيين هادئين في المراحل الأولى قبل سن المدرسة، ويحدث التغيير بعد ذلك، حيث يلاحظ عليهم تكرر حالات الغضب- الأنفعال- الأنطواء – الروتين، وتلك المشاكل غير مرتبطة بالسلوكيات الغذائية، ولكن التغيرات الغذائية يمكن أن تزيد حدتها، وعادة ما يجدي استخدام الأدوية النفسية في التخفيف من تلك السلوكيات.
علاقة متلازمة برادر ويلي بالقصور الجنسي
من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ولي، حيث يلاحظ عدم أكتمال الأعضاء التناسلية الخارجية في الذكور، صغر حجم القضيب، تأخر نزول الخصيتين، وهو ما قد يحتاج للتدخل الجراحية
و عادة ما تبدأ التطورات الجنسية في عمر مبكر مثل ظهور شعر العانة، وتتوقف قبل الوصول إلى مرحلة البلوغ.
و نجد تأخر نزول الطمث لبعد سن 16أو عدم نزوله لدى الإناث و ايضًا نقص الهرمونات الجنسية testosterone and estrogen
و يمكن التدخل العلاجي بالهرمونات ذي نتائج جيدة ولكن هناك ردود فعل سيئة من استخدامه
و عادة ما يكون المصابين غير قادرين على الإنجاب، ولكن سجل العديد من الحالات التي حصل بها حمل وانجاب.
كيفية تشخيص متلازمة برادر ويلي :
الأعراض المرضية
وهناك قواعد معينة للتشخيص من حيث عدد العلامات الرئيسة والعلامات غير الرئيسة في كل مرحلة عمرية، وأخصائي الأمراض الوراثية لديهم هذه القواعد والجداول التابعة لها.
DNA methylation analysis confirms diagnosis
the specific genetic cause and associated recurrence risk FISH and DNA techniques can identify
حيث يشتبه الأطباء في الإصابة بمتلازمة برادر ويلي عادة، وفقاً للأعراض والعلامات، ويمكن القيام بتشخيص قاطع دائماً بواسطة فحوصات الدم.
و يمكن للفحص الجيني أن يساعد في تحديد الطفرات الموجودة في كروموسومات الطفل، التي تُشير إلى الإصابة بمتلازمة برادر ويلي.
و علاج متلازمة برادر ويلي يتعلق بالتشخيص المبكر والعلاج يمكن أن يُحسن من نوعية الحياة الخاصة بالأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي، وسوف يتعاون معك الطبيب أو الأطباء في التحكم في هذه الحالة.
١٤ لعبة لتقوية الذاكرة عند الأطفال، لعب و أنشطة منزلية سهلة جدًا و غير مكلفة و تأثيرها يظهر من اليوم الأول
هل يساعد التشخيص المبكر الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟
في البداية لا بد من التذكير أن الحالة نتيجة عيوب في الكروموسومات وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن التشخيص المبكر يعطي الوالدين الفرصة للتعرف على الحالة والتدرب على مواجهة التحديات المستقبلية، كما البحث عن طرق الدعم والمساعدة، فمثلاً معرفة وجود التأخر في النمو الحركي والفكري سيساعدهم في عدم البحث عن المسببات لهذا التأخر، ومعرفة الطرق للتعامل مع هذا التأخر، كما يمكن التعرف على العائلات ممن لديهم مثل هذه الحالة لمعرفة العقبات التي واجهتهم وطرق التعامل معها ومن أهمها طرق التعامل مع الشراهة في الأكل.
ما هو مستقبل الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي ؟
مع وجود الكثير من المشاكل الجسمية والسلوكية لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي، ولكن بمساعدة العائلة والمدرسة والمجتمع يمكن لهم الحياة في المجتمع والعمل بصورة أشبه بالطبيعية، ولكن ذلك يحتاج إلى الكثير من الجهد والوقت والتعاون بين جميع المؤسسات ذات العلاقة.
في الماضي الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي كانوا يتوفون في مرحلة مبكرة، وخاصة في مرحلة المراهقة نتيجة السمنة المفرطة، ولكن مع التحكم في السمنة والتغذية من خلال العلاج النفسي – الغذائي – الدوائي، أمكن لهؤلاء الأطفال من العيش لعمر أطول، والدراسات والأبحاث مستمرة للبحث عن طرق جديدة لمساعدتهم.
كيفية الوقاية من متلازمة برادر ويلي؟
إذا كان لديكِ طفل يعاني من متلازمة برادر ويلي وكنتِ ترغبين في الحمل مرة أخرى، يمكنكِ الحصول على المشورة الجينية، فالطبيب أو المختص الوراثي يمكن أن يساعدكِ في تحديد الخطر المصاحب للحصول على طفل آخر مصاب بمتلازمة برادر ويلي.
علاجات مصاحبة بمتلازمة برادر ويلي
وعلى الرغم من أن العلاجات المحددة تختلف باختلاف الأعراض، إلا ان الأطفال المصابين بهذه المتلازمة سوف يحتاجون إلى التالي:
- تغذية جيدة للرضع يعاني الكثير من الرضع المصابين بمتلازمة برادر ويلي من صعوبة في الرضاعة، نتيجة ضعف قوم العضلات، وقد يقترح طبيب الأطفال صيغة غذائية عالية السعرات الحرارية أو طرق خاصة للرضاعة، لتساعد الطفل في اكتساب الوزن، وسوف يقوم أيضاً بمراقبة نمو الطفل.
- العلاج بهرمون النمو البشري يساعد العلاج بهرمون النمو البشري في زيادة النمو وتحسين قوة العضلات وتقليل دهون الجسم لدى الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي. والطبيب المتخصص في علاج الاضطرابات الهرمونية، يمكن أن يساعد في تحديد إذا ما كان الطفل سيستفيد من هذا علاج هرمون النمو، ويقوم بمناقشة المخاطر.
- علاج الهرمون الجنسي يمكن أن يقترح الطبيب اعتماد الطفل على علاج بديل الهرمون (التستوستيرون للذكور أو الاستروجين والبروجسترون للإناث)، لتعويض مستويات الهرمونات الجنسية المنخفضة. وعادة ما يبدأ علاج بديل الهرمون عند بلوغ الطفل السن المناسب للبلوغ، ويمكن أن يساعد في تقليل خطر الإصابة بهشاشة العظام. وقد يتطلب الأمر الاستعانة بالجراحة لتصحيح الخصية المعلقة.
- التحكم في الوزن يمكن أن يساعدكِ الطبيب أو الأخصائي الغذائي في تطوير نظام غذائي صحي وقليل السعرات، ليساعدكِ في التحكم في وزن طفلكِ، مع ضمان الحصول على تغذية ملائمة. والنظام الغذائي المقيد يمكن أن يتطلب مكملات الفيتامينات أو المعادن للتأكد من الحصول على نظام غذائي متوازن. وزيادة النشاط الجسدي والتمرن، يمكن أن يساعدوا في التحكم في الوزن وتحسن الوظائف الجسدية.
- علاج اضطرابات النوم علاج انقطاع النفس الليلي ومشاكل النوم الأخرى، يمكن أن يُقلل من النعاس أو النوم أثناء النهار، ويُحسن من المشاكل السلوكية.
- علاجات مختلفة يمكن أن يستفيد الطفل من اتباع مجموعة من العلاجات، بما في ذلك العلاج الجسدي لتحسن القدرات الحركية والقوة الجسدية، وعلاج التحدث لتحسين مهارات التحدث الشفهية، والعلاج الوظيفي لتعلم المهارت المطلوبة بشكل يومي، والعلاج التنموي لتعلم السلوكيات المناسبة لعمر الطفل المصاب. والمهارات الاجتماعية والشخصية يمكن أن تساعد أيضاً. التحكم في السلوك يمكن أن يتطلب الوضع عند الإصابة بمتلازمة برادر ويلي وضع حدود صارمة متعلقة بالسلوك، وتقليل إمكانية الوصول إلى الطعام، إلى مراقبة كميات الطعام المتناولة. وقد يحتاج بعض الأشخاص الأدوية للتحكم في المشاكل السلوكية الناتجة عن هذا الاضطراب.
- العناية بالصحة العقلية والنفسية يمكن أن يساعد الطبيب المختص في علاج المشاكل النفسية مثل السلوكيات الوسواسية القهرية وقطف الجلد أو اضطرابات المزاج. علاجات أخرى يمكن أن تتضمن هذه العلاجات، التعامل مع أعراض معينة أو مضاعفات، تم التعرف عليها أثناء فحص العين للبحث عن وجود مشاكل في الرؤية، أو عن طريق اختبارات قصور الغدة الدرقية أو مرض السكري، بالإضافة إلى فحوصات مرض الجنف.
- أسلوب الحياة وبعض العلاجات المنزلية يمكن أن تتضمن النصائح التي يمكن اتباعها للعناية بالأشخاص المقربين المصابين بمتلازمة برادر ويلي ما يلي: معرفة المزيد عن المتلازمة التحكم في مستويات الهرمون والوزن، يمكن أن يساعد في أمور التطور والسلوك ويساعد في الوقاية من المضاعفات. ويمكنك العمل مع الطبيب والفريق الطبي لوضع خطة عناية، للتحكم في الأعراض وعلاج المضاعفات الناتجة.
- وضع خطة طعام ثابتة اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية أمر ضروري، لمنع إصابة الطفل بالسمنة. ويجب تحديد مواعيد الوجبات ونوعية الطعام، لإنشاء روتين يتبعه الطفل، وليساعده في معرفة ما يمكن توقعه. وقومي باستخدام أطباق صغيرة لتقديم الوجبات، ولتجنب الشره في تناول الطعام، تجنبي شراء الوجبات الخفيفة عالية السعرات الحرارية. ويمكنكِ أيضاً تخزين الطعام بعيداً عن متناول الطفل، وقومي أيضاً بغلق الأماكن المستخدمة لتخزين الطعام.
- تشجيع القيام بنشاط يومي معتاد زيادة النشاط الجسدي والتمرن يمكن أن يساعد في التحكم في الوزن، ويساعد في تحسين الأداء الوظيفي. وضع حدود قومي بإنشاء نظام صارم، وحددي التوقعات المتعلقة بطرق التحكم في السلوك، وقومي بالتحدث مع الطبيب بشأن الطرق التي يجب استخدامها لعلاج تلك المشاكل، إذا تطلب الأمر ذلك. العناية الطبية المعتادة قومي بالتحدث مع الطبيب بشأن وضع جدول معتاد يحتوي على المواعيد الطبية والاختبارات اللازمة للبحث عن وجود أي مشاكل أو مضاعفات مرتبطة بمتلازمة برادر ويلي. التكيف مع المرض والمساندة يمكن أن تكون إصابة طفلكِ بمتلازمة برادر ويلي تحدٍ صعب ويتطلب الكثير من الصبر، فالتحكم في المشاكل الطعام والمشاكل السلوكية والطبية، يمكن أن يؤثر على العائلة بأكملها.
موضوع مهم جدًا كيف تكتشف الأم أن ابنها يعاني من صعوبات في التعلم و استراتيجيات مهمة لمساعدة الأم في تدريس الرياضيات و حمل كتب جميلة جدًا لذوي صعوبات التعلم في الرياضيات بمستواياتها الخمسة pdf
كيفية التكيف مع متلازمة برادر ويلي؟
الخيارات المتاحة للتكيف مع هذه الحالة ما يلي:
- التحدث مع طبيب نفسي متخصص، إذا كنتِ تواجهين صعوبة في التكيف مع إصابة طفلكِ أو إذا كنتِ تشعرين بالإرهاق.
- الانضمام لمجموعة دعم، في حالة تواجدها، حيث يتواجد أشخاص آخرين يعانون من نفس التجربة التي تعانين منها.
- البحث عن مصادر أخرى للمساعدة مثل، البحث عن أماكن متخصصة أو طلب المساعدة من العائلة أو الأصدقاء، والحصول على بعض الوقت الخاص بكِ للقيام بالأنشطة والأمور التي تفضلينها.
- الاستعداد لموعد الطبيب فقد تبدأين بزيارة الطبيب المعتاد أو طبيب الأطفال، وقد يُحيلكِ الطبيب إلى جراح أطفال متخصص أو أطباء متخصصين آخرين، إذا تطلب الوضع ذلك.
ويمكن الاستعداد لموعد الطبيب عن طريق التالي:
- عمل قائمة تتضمن الأعراض والعلامات التي يتعرض لها الطفل، ومدة تعرضه لهذه الأعراض.
- عمل قائمة بمعلومات الطفل الرئيسية، بما في ذلك أي أمراض أُصيب بها مؤخراً، الحالات الطبية وأسماء الأدوية وجرعاتها، بالإضافة إلى الفيتامينات والمكملات والأعشاب والمكملات التي يتناولها.
- اصطحاب أحد أفراد العائلة أو أحد الأصدقاء ليساعدكِ في تذكر جميع المعلومات التي سوف يقدمها الطبيب. ويمكنكِ طرح بعض الأسئلة المتعلقة بمتلازمة برادر ويلي على الطبيب.
- ما السبب وراء حدوث الأعراض والعلامات الموجودة عند طفلي؟
- هل هناك أي أسباب أخرى لهذه الأعراض؟
- ما هي أنواع الفحوصات التي يحتاج إليها طفلي؟
- ما هي طريقة العلاج التي تنصح بها؟
- ما هي النتائج المتوقعة من هذا العلاج؟
- ما هي الآثار الجانبية المحتملة لهذا العلاج؟
- كيف ستراقب صحة طفلي بمرور الوقت؟
- ما هي فرصة إصابة طفلي بمضاعفات طويلة المدى؟
- هل يمكن أن تقترح مواد تعليمية يمكن الاستعانة بها أو أماكن محلية لتقديم مثل تلك الخدمات؟
- ما هي الخدمات المتوفرة لنمو الطفل في مراحل الطفولة المبكرة؟
وسوف يقوم الطبيب بطرح بعض الأسئلة الخاصة به لفهم الحالة التي يعاني منها طفلك بصورة أفضل، وقد تتنوع هذه الأسئلة وفقاً لعمر الطفل.
ومن ضمن تلك الأسئلة ما يلي:
- ما هو عدد مرات تناول طفلك للطعام؟
- وما هي الكميات التي يتناولها؟
- هل يواجه طفلكِ أي مشكلة في الرضاعة؟
- هل يستيقظ طفلك في مزاج جيد؟
- هل يبدو الطفل في حالة خمول أو ضعف أو يشعر بالمرض؟
- أسئلة الطفولة ما هي كمية الطعام التي يتناولها طفلك؟
- هل يبحث دائماً عن الطعام؟
- هل يتناول الطفل أي مواد غريبة أو يقوم بسرقة الطعام؟
- هل طفلكِ عنيد أو يمر بنوبات غضب؟
- هل يعاني الطفل من أي مشاكل سلوكية أخرى؟
تعليقات
إرسال تعليق